نقص أنزيم الباقلاء PDF طباعة إرسال إلى صديق
الخميس, 03 أبريل 2014 09:18

نقص أنزيم الباقلاء أو أنحلال الدم الفوليG6PD Deficiency  

 تعتبر الباقلاء من الاغذيه التي يحبها العراقيين منذ القدم وهي نوع من الاكلات الشعبية الشهيرة.  

الفوال  أو  انحلال الدم الفولي  أو  أنيميا الفول هو عبارة عن نوع من انواع فقر الدم الوراثية التي تنتج عن تحلل كريات الدم الحمر بسبب وجود أعتلال جيني يتسبب في نقص نسبة أنزيم (خميرة) جي   6بي دي لذلك يسمى هذا المرض طبياً    G6PD Deficiency أو Favism.

وظيفة هذا الإنزيم هي تدعيم وسائل الدفاع الكيميائية الحيوية ضمن سلسلة من التفاعلات على سطح الخلية ضد المواد المؤكسدة التي قد يؤدي هجومها إلى تحطيم جدران الخلية وبالتالي تحللها. عندما يتناول المريض طعام يحتوي على مواد مؤكسدة مثل البقوليات وبعض أنواع الأدوية تتكسر جدران الخلايا الحمر وتختل وظائفها.

alt

ويعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابين بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلونه الى ابنائهم مطلقا.ونقص الأنزيم يجعل كريات الدم الحمراء معرضة للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد) والذي في العادة يتجاوز 120 يوم ( فيؤدي الى انخفاض في خضاب الدم)  فقر دم او انيميا ( مع انتشار للمادة الصفراء يعجز الكبد عن تصفيتها بشكل سريع) .

هناك تفاوت كبير فالأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عندما يتناول المصاب بالمرض الباقلاء او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي وخاصة ألتهاب الكبد الفايروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يتناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.

   يعتبر مرض انيميا الفول أكثر امراض الأنزيمات انتشاراً في العالم، يصيب حوالي 400 مليون شخص وينتشر في أفريقيا وجنوب آسيا والشرق الأوسط. يؤدي عوز هذا الأنزيم  إلى فقر الدم الأنحلالي  شديد عقب الإصابة بالعدوى أو التعرض لأدوية أو كيميائيات معينة أو لدى التعرض للفول (الباقلاء) إما عن طريق تناوله أو تناول الأطعمة المحتوية عليه.

 

الوراثــة

 هو مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم الجنسي يتميز بضعف أو غياب قدرة كريات الدم الحمر  على إنتاج أنزيم  سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية أيض كريات الدم الحمر.يحدث نتيجة لطفرة موجودة على الكرموسوم الجنسيX مما يعني انتقاله بالوراثة المرتبطة بالجنس. يقع الجين الخاص بهذا الانزيم في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة للكروموسوم. تؤثر جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بهذا الكروموسوم  مثل نقص الإنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين على الذكور أكثر من الإناث وينتقل من الأم التي تكون حاملاً للمرض. كما أن الذكور المصابين بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه إلى بناتهم ولا ينقلونه إلى ابنائهم مطلقا قد يظهر المرض في أحيان قليلة لدى الاناث.

 

 الأعراض السريرية: 

 يؤدي تناول الفول او بعض انواع الادوية عند الاشخاص المصابين بنقص انزيم G6PD إلى حدوث تكسر الكريات الحمر (الانحلال الدموي) وبالتالي يحدث فقر الدم الذي قد يكون شديداً ومهدداً للحياة وقد يحدث الموت.

 واهم الاعراض السريرية هي الشحوب، التعب، الوهن، الصداع، الدوار، الغثيان، الخفقان، التقيوء، لون البول الداكن، الم الظهر، الالم البطني والحمى الخفيفة ومن الاعراض الهامة جداً اليرقان (الصفار) وهو تلون الجلد والاغشية المخاطية (ملتحمة العين) باللون الاصفر الناجم عن زيادة إنتاج مادة البيليروبين نتيجة للتخريب الشديد للكريات الحمر، وهذه المادة قد تكون ضارة جداً عند الاطفال حديثي الولادة حيث يمكن لها ان تترسب داخل الدماغ محدثة مشاكل خطيرة وتبقى طول حياته وألم في القدمين.

 هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض، فقد يظهر عند حديثي الولادة مباشرة بعد الولادة ويكون اليرقان وتركيز البيليروبين عندهم أعلى من المستوى المعتاد لدى الأطفال الطبيعين، عادة ما تظهر أعراض انحلال الدم الفولي عندما يتناول المصاب بالمرض الفول أو العدس أو أي نوع من البقوليات أو بعد الأصابة بمرض فيروسي أو عند تناول عقاقير أو كيماويات معينة. كما قد تظهر الاعراض من دون أن يصاب الشخص بأي مرض ومن دون أن يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.

 لوحظ أن بعض المصابين بمرض الأنيميا المنجلية   أو الثلاسيميا   أيضا مصابون بمرض انيميا الفول.

 alt

 مسببات تكسر كريات الدم الحمر

 في بعض الأحيان يحدث الانحلال لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تحلل كريات الدم الحمر. وهذه بعض من أهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :

 

·  تناول بعض الاطعمة كالبقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول والعدس والبازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع واخر من الأطعمة، وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب انحلالا حادأً في الدم وأحياناً يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له انحلال وفجاءة تتكون لديه القابلية لحدوث الانحلال بعد تناول كمية قليلة منه

 قد يحتاج بعض المرضى إلى تلقى دم منقول عند انخفاض مستوى خضاب الدم لديهم بشكل حاد.

 

·  تناول بعض أنواع الأدوية : على كل المصابين بهذا المرض تنبيه الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفاد اعطائهم بعض أنواع من الأدوية واستبدالها ببدائل آمنة، من عائلات الأدوية المعروفة بتسببها بفقر الدم الانحلالي :

 مضادات الملاريا .

 مضادت الطفيليات .

 مضادات السل .

 مركبات السلفا.

 مضادات الهيستامين .

 بعض أنواع المضادات الحيوية  مثل الكوينلونات  والكلورامفينيكول  وفي بعض الأحيان البنسلين  والسيفالوسبورين

 بعض أدوية مسكنات الألم .

 التعرض للالتهابات الفيروسية أو البكتيرية بشكل عام يسبب حدوث تكسر الدم الفولي.

 مرض الحماض الكيتوني السكري

 

 التشخيــــص

 يتم التشخيص اعتماداً على تاريخ المريض المرضي وفحص المريض إضافة إلى إجراء بعض الفحوص المختبرية حيث يكون خضاب  الدم منخفضاً والبيلروبين مرتفعاً وتبدو الكريات الحمراء تحت المجهر متكسرة ومتجزأة. أما فحص البول فيظهر وجود البيلة الخضابية. ويتم إثبات التشخيص بمعايرة فعالية انزيم G6PD في الكريات الحمراء حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.

 يلعب الفحص السريري دورا هاما في التعرف إلى المرض عن طريق العلامات على وجوده ولكن هناك حاجة إلى التحاليل المختبرية لانه هي التي تحدد المرض. التحاليل المختبرية التي يجب القيام بها:

 ·    عد دمي شامل وعد الخلايا الشبكية..

 ·     وجود اجسام هاينز (هيموغلوبين مترسب في الخلايا الدموية) في خلايا الدم الحمر (هيموغلوبين الدم منخفض).

 ·   إنزيمات الكبد.

 ·    نازعة هيدروجين اللاكتات ارتفاع بكميته.

 ·   هابتوغلوبين انخفاض بكميته.

 ·    معايرة فعالية أنزيم  G6PD في الدم حيث تكون هذه الفعالية منخفضة.

 النصائح العامة للمصابين بهذا المرض هي كالتالي:
1-عدم تناول الفول أو الطعمية ) الفلافل) المعدة من الفول.
2-عدم الإكثار من تناول الأغذية الغنية بفيتامين ج مثل " الليمون – البرتقال – اليوسفي"
3- عدم تناول الفواكه غير الناضجة خاصة الخوخ والنبق.
4- عدم شم أو لمس المواد المحتوية على النفثالين وكذلك الحناء .
5- عدم تناول أي دواء إلا بعد إخبار الطبيب أو الصيدلي بأنك مصاب بفقر الدم الفولي.
6-  تختلف درجة الإصابة ونوعها من شخص لآخر وإن كانوا أقارب ولذلك قد يتناول البعض أطعمة أو أدوية معينة يتم التحذير منها عادة دون أن يتعرضوا لمضاعفات ولكن هذا لا يعني أن هذه المواد أمنة لغيرهم من المرضى.
7-  نوبات الالتهابات الجرثومية والجفاف ونقص الأوكسجين إضافة إلى التعرض لما ذكرناه سابقاً كلها عوامل تؤدي إلى حدوث مضاعفات هذا المرض المتمثلة في تحلل خلايا الدم الحمر.

 العــــــــــلاج

لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لمرض تكسر الدم الفولي ولا يمكن منعه من الانتقال من جيل لاخر، يتمحور العلاج حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة المذكورة في الأعلى وتجنب الإصابة بالأمراض الفيروسية والبكتيرية.

 

        مع تمنياتنا للجميع بدوام الصحة والعافية

          وحــــدة الأبحاث البايولوجيـــة للمناطـــــق الحارة.

 " لنعمل كل من موقعه ولو بفكرة من أجل الأرتقاء بعراقنا العزيز "

 

 
 

 

 

 

DeanCV2014

خارطة كلية العلوم الفضائية

Copyright © 2017. College of Science. Designed by Shape5.com

S5 Box